En general, la microcefalia suele estar asociada a una reducción el crecimiento del cerebro del niño y consecuentemente de su cráneo. Este crecimiento enlentecido y cráneo pequeño se define cuando el perímetro craneal está por debajo del percentil 3 para edad y sexo de una persona en las tablas correspondientes.
¿Cómo se determina?
El diagnóstico se realiza al comprobar que el perímetro craneal (que debe medirse tres veces y aceptar la medida más grande) está por debajo del percentil 3 de lo normal para su edad y sexo. La medición del cráneo debe de hacerse de manera precisa, rodeando con la cinta la frente (por delante) y pasando por detrás a nivel del occipucio (el pequeño bulto de la parte inferior trasera del cráneo). Mediciones mal hechas (por ejemplo, medir la parte trasera demasiado hacia arriba) pueden conducir a errores en el diagnóstico. Además, se deberá explorar la apariencia de las suturas (uniones entre huesos del cráneo) y fontanelas (orificios en el cráneo palpables al nacimiento).
La causa de la microcefalia se determina por los datos clínicos y todas las exploraciones necesarias que incluyen un estudio pediátrico completo y neurológico detallado, además de la realización de pruebas complementarias de forma escalonada. Se hace un estudio ecográfico cerebral a través de la fontanela mayor (la que está en el vértice del cráneo y es palpable con más frecuencia), si es posible, y otros estudios de imagen, si son necesarios (generalmente resonancia magnética cerebral).
Hay dos tipos de microcefalia:
- Primaria: cuando el cerebro no consigue completar su desarrollo embrionario normal, es decir, está presente al nacimiento.
- Secundaria: es aquella en la que el cerebro completa su desarrollo inicial normal pero luego sufre un daño que altera su crecimiento posterior.
¿A qué puede deberse este crecimiento cerebral lento desde el nacimiento?
- Defecto primario del desarrollo cerebral. Suele ir asociados a un menor número y tamaño más pequeño de las neuronas. Corresponden a trastornos genéticos, cromosómicos o de otro tipo que se encuentran en algunos síndromes y pueden llevar asociado retraso mental. Estos casos suelen detectarse generalmente intraútero en los seguimientos ginecológicos ya que asocian otras malformaciones en distintas áreas corporales.
- Agentes nocivos fetales (tóxicos como el alcohol o las drogas), infecciones prenatales (de ahí la importancia del cribado serológico en cada trimestre) o situaciones de asfixia o hipoxia perinatal (partos complicados o traumáticos).
- Otra posibilidad es el cierre precoz de todas las suturas y fontanelas craneales ya en el nacimiento. Esto es conocido como craneosinostosis y precisa de intervención quirúrgica con neurocirugía para poder facilitar el adecuado crecimiento del cerebro.
- Microcefalia genética familiar. En este caso no va asociada a retraso mental. Por eso, en todos los casos, es importante medir el perímetro craneal de padres y hermanos.
En todos los casos es importante un seguimiento, que hacen todos los pediatras, del perímetro craneal durante los dos primeros años de la vida y su valoración en las curvas correspondientes.
